ABSTRACT
Os autores descrevem três casos de síndrome de Ehlers-Danlos (SED) em uma família, considerados pela anamnese e heredograma como oriundos de mutaçao genética em um dos gametas que deram origem ao pai da probanda. Pesquisas laboratoriais revelam coagulograma com discreto aumento no tempo de protrombina em dois casos; teste de fragilidade capilar de Hess positivo nos três casos; biópsia de pele, estudada com a técnica de hematoxilina-eosina e Verhoeff, mostrando acantose irregular e aumento de fibras elásticas na derme. Discutindo as manifestaçoes clínicas, a transmissao hereditária, as complicaçoes e os exames complementares próprios dos 11 tipos descritos da SED, incluem os três novos casos no tipo II. Concluem ser necessário aconselhamento genético nessa doença rara, hereditária e de padrao autossômico dominante, e que nao há tratamento específico para a SED, mas é possível a expectativa de uma vida melhor, se nao houver outras patologias associadas a ela.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Adult , Mutation , Ehlers-Danlos Syndrome/diagnosis , Diagnosis, Differential , Genetic Counseling , Joint Instability , Pedigree , Prognosis , Ehlers-Danlos Syndrome/classification , Ehlers-Danlos Syndrome/complications , Ehlers-Danlos Syndrome/etiology , Ehlers-Danlos Syndrome/therapyABSTRACT
Os autores apresentam um caso de síndrome de Marfan estudado física, psicológica e geneticamente em 1986, documentando-o. Fazem revisäo da literatura no período de 1956-1986, selecionando os trabalhos mais completos sobre a síndrome. Abordam aspectos da síndrome, relatando alteraçöes bioquímicas, microscópicas e macroscópicas que geralmente ocorrem, comparando-nas às alteraçöes encontradas no probando. Fazem estudos genéticos, levantando a hereditariedade, consangüinidade no caso apresentado e a expressividade da síndrome. Levantam diagnósticos diferenciais e possíveis tratamento paliativos